Pokazywanie postów oznaczonych etykietą mutacją genu MTHFR. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą mutacją genu MTHFR. Pokaż wszystkie posty

środa, 8 kwietnia 2015

Badania po poronieniu w roku 2013/2014

Zasugerowałam się czytając historie jednej dziewczyny o badaniach po poronieniu. Może ktoś wpadnie przypadkiem na to co napiszę i przynajmniej będzie miał/ła punkt zaczepienia. Może będzie miał/ła tak dużą potrzebę, jak my, by poznać lub choć odrobinę przybliżyć prawdę, o ile to była prawda. Pewne jest, że kolejnego poronienia bym nie przeżyła, albo przeżyła stawiając grubą kreskę oddzielając się od świata ciąż i dzieci. Miedzy innymi powód, dla którego założyłam bloga, był właśnie taki by podzielić się swoją historią. Teraz kiedy spodziewam się Synka, kiedy 'jestem przy nadziei' przychodzi mi łatwiej o tym pisać, nie mówić. Nie zapomnę o naszym Aniołku. Każdego dnia przetaczają się w głowie tysiące myśli o Tacie i mojej Córeczce, czy to się kiedyś zmieni? Nigdy!
 ...........................................................................................................
Na wizycie o której pisałam tutaj, poprosiliśmy o listę badań. Doktor zasugerował, że po pierwszym poronieniu nie robi się badań, że dopiero po trzecim można zrobić na NFZ pełną diagnostykę. Postanowiliśmy że robimy prywatnie i koniec, dostaliśmy listę. 
Jak już kiedyś pisałam o moim Aniołku, to była Dziewczynka, nasza Córeczka. 
Pierwsze badanie z listy kariotyp z poronienia. Koszt 650zl, robione w pracowni Cytogenetycznej (tzn robione w szpitalu dziecięcym w Prokocimiu, ale wynik odbieraliśmy już w prywatnym gabinecie na recepcji). Na wynik czekaliśmy dwa tygodnie. Pobranie materiału: badanie materiału płodowego po obumarciu płodu. Wynik kariotypu: Kariotyp prawidłowy żeński: 46,XX.
Mutacja cz.V jest to 'badanie czynnika V Leiden' - wyszedł ujemny. Koszt nie pamiętam, robione w diagnostyce.
Antykoagulant tocznia DRVVT - wynik 0,77 ratio.
Zakres referencyjny:
 <1,2 ujemny, 
1,2-1,5 - słaby, 
1,5-2,0 umiarkowany, 
 > 2,0 - silny. Ceny też nie pamiętam, robiłam badanie w Synevo. 
'pc antykardiolipinowe'  - p-ciała p/kardiolipinowe ACA IgM i IgG  - wynik ujemny. Badanie robiłam w Synevo.
'Stężenie homocysteiny' - wynik 9,57 umol/l. Zakres referencyjny: 5,10- 15,40. 
Do listy doszły badania, które sama chciałam zrobić: 
wszystkie tarczycowe, 
morfologia i mocz, 
badanie witamin,
mycoplasma i ureaplasma, cytologia,
panel autoimmunologicznej diagnostyki poronień: APA, LA, Kardiolipiny IgG i IgM, Beta-2 glikoproteina-1 IgA, IgG IgM  - taniej było wziąć pakiet i mieć więcej badań zrobionych, ciut dopłacając, niż robić same kardiolipiny.
Po badaniu 'homocysteiny', nasz lekarz zasugerował zrobić badanie 'mutacji genu MTHFR'. Wynik jeden dodatni (podają dwie mutacji).
U osób ze stwierdzoną mutacją genu MTHFR obserwuje się nieco podwyższony poziom homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. Skutkuje to: zwiększeniem ryzyka wczesnej miażdżycy naczyń, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych oraz patologii rozrodu (nawracające poronienia samoistne, rzucawka). Osoby ze stwierdzoną mutacją nie mają żadnych objawów klinicznych.

Koszt diagnostyki wyniósł: 2249zl. Cześć była robiona w Diagnostyce, cześć w Synevo - dzięki temu że mam 'pakiet', niektóre badania miałam nieco taniej niż w Diagnostyce. 

Dzięki tym badaniom mieliśmy wstępny plan na przyszłość: kwas foliowy 15mg, Acard na stałe i Clexan od początku ciąży. I choć moje pęcherzyki (chyba nigdy same) nie rosły, a jak rosły pęcherzyki (w sumie pęcherzyk bo zawsze jeden dominujący) nie rosło endometrium, a jak to wszystko rosło (np. na Femarze) to samo nie pękało. Zostawało nam stymulować się farmakologicznie by iść  'ku słońcu'. 
Clexan miałam brać wprawie do końca ciąży, ale przez krwiak, który zrobił się końcem pierwszego trymestru, odstawiliśmy zastrzyki.  
Acard obecnie też nie biorę, odstawiliśmy początkiem trzeciego trymestru, przez nieustające plamienia, choć plamienia nie były przez to że brałam Acard. Dla odmiany ciut zagęściliśmy krew Exacylem. 
............................................................................................................
Taka oto historia.